تالاسمی یا کم خونی مینور نوعی اختلال خونی ارثی است که روی توانایی بدن برای تولید هموگلوبین و گلبول‌های قرمز سالم تأثیر منفی می‌گذارد. انواع آن شامل تالاسمی آلفا و بتاست.
تالاسمی باعث می‌شود که علائم کم خونی خفیف تا شدیدی به وجود آیند. برای درمان آن هم از روش‌هایی مانند تزریق خون یا درمان شلاتسیون آهن (chelation therapy) استفاده می‌شود. درمان کیلاسیون برای جلوگیری از تجمع آهن در بدن است و نمی‌گذارد که آهن زیاد بدن در اثر تزریق خون، مشکل ساز شود.
تالاسمی نوعی اختلال کم خونی ارثی و ژنتیکی است که دو نوع ماژور و مینور دارد. نوع ماژور علائم شدید دارد و طول عمر افراد را می‌کاهد. اما نوع مینور می‌تواند بی علامت باشد، در حالی که طول عمر را کاهش نمی‌دهد.
آشنایی با بیماری تالاسمی یا کم خونی مینور
تالاسمی نوعی اختلال خونی ارثی است و باعث می‌شود که تولید هموگلوبین در بدن با مشکلاتی همراه باشد. هموگلوبین پروتئینی در گلبول‌های قرمز است و به آن‌ها کمک می‌کند که اکسیژن را به نقاط مختلف بدن برسانند و سلول‌های گوناگون را تغذیه کنند.
بدن بیماران مبتلا به تالاسمی پروتئین‌های هموگلوبین سالم کمتری تولید می‌کند. مغز استخوان این افراد هم گلبول‌های قرمز سالمی به وجود نمی‌آورد. نداشتن گلبول‌های کافی سلول‌های بدن را از اکسیژن مورد نیاز برای تولید انرژی و رشد محروم می‌کند.
علائم تالاسمی در سنین و گروه‌های مختلف
علائم تالاسمی در گروه‌های سنی مختلف با هم تفاوت‌هایی دارد. البته نشانه‌هایی مانند خستگی در تمام گروه‌های سنی یکسان است. در ادامه، با علامت‌های تالاسمی یا کم خونی مینور در هر رده سنی بیشتر آشنا می‌شوید.
در کودکان
علامت شاخص تالاسمی در بچه‌ها خستگی و بی حالی است. نشانه‌های دیگر هم به شرح زیر هستند:
- درد استخوان
- بزرگ شدن طحال
- رنگ پریدگی پوست
- رشد با سرعت اندک
- زردی پوست و چشم
در بزرگسالان
نشانه‌های تالاسمی یا کم خونی مینور در بزرگسالان هم شباهت زیادی به بچه‌ها دارند. در زیر به چند مورد از علائم اختصاصی بزرگسالان دقت کنید:
- خستگی شدید و مزمن
- درد قفسه سینه
- مشکلات قلبی
- مشکلات کبدی
- تنگی نفس
در افراد مسن
تشخیص علائم بیماری در بزرگسالان آسان نیست، چون نشانه‌ها مشابه با علامت بیماری‌های متنوع دیگر هستند:
- افزایش خطر ابتلا به عفونت
- تغییرات پوستی
- ضعف عضلانی
مشاوره آنلاین با بهترین پزشکان خون و سرطان
دلایل ابتلا به تالاسمی
هموگلوبین از چهار زنجیرۀ پروتئینی تشکیل شده است که به این ترتیب هستند:
- دو زنجیرۀ آلفا گلوبین
- دو زنجیرۀ بتا گلوبین
هر زنجیره حاوی اطلاعات ژنتیکی یا ژن‌هایی است که از والدین منتقل شده‌اند. این ژن‌ها چیزی شبیه به کد هستند که هر زنجیره و هموگلوبین را کنترل می‌کنند. اگر هر یک از این ژن‌ها معیوب یا از بین رفته باشد، به تالاسمی مبتلا خواهید شد.
زنجیره‌های پروتئین آلفا گلوبین از چهار ژن تشکیل شده که از هر والدین دو ژن در آن وجود دارد. زنجیره‌های پروتئینی بتا گلوبین از دو ژن تشکیل شده که هر یک از یکی از والدین به ارث می‌رسد. نقص ژنتیکی در زنجیرۀ آلفا یا بتا باعث بروز تالاسمی می‌شود و میزان نقص، شدت آن را تعیین می‌کند.
نحوه تشخیص بیماری تالاسمی
تالاسمی متوسط و شدید معمولاً در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود. در دو سال نخست، این وضعیت قابل تشخیص است. برای بررسی ابتلای افراد به این بیماری از روش‌های زیر استفاده می‌شود:
- شمارش رتیکولوسیت‌ها (reticulocyte): معیار بررسی گلبول‌های قرمز جوان است و نشان می‌دهد که مغز استخوان شما گلبول‌های قرمز کافی تولید نمی‌کند.
- شمارش کامل خون (CBC): این روش شامل اندازه‌گیری هموگلوبین و اندازه گلبول‌های قرمز خون است. هموگلوبین و گلبول‌های قرمز بیماران مبتلا به تالاسمی سالم کمتر از افراد عادی است. ضمن اینکه گلبول‌های قرمز آن‌ها کوچک‌تر از حد طبیعی است.
- بررسی سطح آهن: نشان می‌دهد که علت کم خونی کمبود آهن است یا احتمالاً تالاسمی.
- الکتروفورز هموگلوبین: برای تشخیص تالاسمی بتا کاربرد دارد.
- آزمایش ژنتیک: برای تشخیص تالاسمی آلفا استفاده می‌شود.
انواع تالاسمی
شدت تالاسمی به تعداد ژن‌های معیوب بستگی دارد. بر همین اساس، انواع مختلفی از این بیماری تعریف می‌شوند که در ادامه به هر یک نگاهی خواهیم داشت.
تالاسمی آلفا
برای تولید زنجیره‌های پروتئینی آلفا گلوبین در بدن، چهار ژن از والدین به ارث می‌برید. دو ژن متعلق به پدر است و دو ژن هم از مادر به شما ارث می‌رسد. وقتی یک یا چند مورد از این ژن‌ها معیوب باشد، به تالاسمی آلفا مبتلا می‌شوید. تعداد ژن‌های معیوب شدت بیماری و علائم را مشخص می‌کنند.
تالاسمی بتا
هر فرد دو ژن بتا گلوبین هم از والدین خود به ارث می‌برد. علائم کم خونی و شدت بیماری تالاسمی به تعداد ژن‌های معیوب بستگی دارد. ضمن اینکه نقطه و بخشی از زنجیرۀ پروتئین بتا گلوبین که دچار نقص است هم روی این موضوع اثر می‌گذارد.
عوارض تالاسمی
ابتلا به تالاسمی با بروز عوارضی همراه می‌شود. نمونه‌ای از این عارضه‌ها در جدول زیر آمده‌اند.
| عارضه جانبی | شرح و توضیح |
|---|---|
| آسیب به اندام‌های حیاتی | آهن اضافی را به اندام‌هایی مانند قلب و کبد آسیب وارد می‌کند و نارسایی قلبی و سیروز کبدی به وجود می‌آورد. |
| افزایش خطر عفونت | دریافت مکرر خون احتمال عفونت را در بدن بالا می‌برد. |
| اختلال در سیستم عملکرد غدد درون ریز | آهن اضافی روی عملکرد غدد درون ریز تأثیر می‌گذارد و باعث اختلال در تولید هورمون‌ها و تنظیم فرآیندهای بدن می‌شود. |
درمان تالاسمی
درمان‌های استاندارد و رایج تالاسمی ماژور، انتقال خون و شلاتسیون آهن هستند. روش‌های دیگر هم در جدول زیر آمده‌اند.
| نوع درمان | توضیحات | مزایا | معایب |
|---|---|---|---|
| انتقال خون | تزریق گلبول‌های قرمز سالم به بدن | افزایش سطح هموگلوبین، کاهش علائم خستگی و ضعف | خطر اضافه آهن، عفونت، واکنش‌های آلرژیک |
| کیلاسیون آهن | حذف آهن اضافی از بدن | جلوگیری از آسیب به اندام‌ها در اثر تجمع آهن | عوارض جانبی داروها (مانند تهوع، استفراغ) |
| مکمل‌های اسید فولیک | کمک به ساخت سلول‌های خونی سالم | بهبود تولید گلبول‌های قرمز | برای همه مؤثر نیست |
| پیوند مغز استخوان | جایگزینی مغز استخوان بیمار با مغز استخوان سالم اهدا کننده | درمان قطعی در صورت موفقیت | نیاز به یافتن اهدا کننده سازگار، خطر عفونت، خطر رد پیوند |
| لوسپاترسپت (Luspatercept) | تحریک تولید گلبول‌های قرمز در بدن | کاهش نیاز به انتقال خون | تأیید شده برای نوع خاصی از تالاسمی بتا، هزینه بالا |
درمان تالاسمی مینور
تالاسمی مینور معمولاً با بروز علائم جدی همراه نیست و مشکلی بابت داشتن یک زندگی معمولی ایجاد نمی‌کند. برای همین، درمان خاصی هم ندارد. با این حال، اقدامات زیر می‌تواند به کاهش علامت‌هایی مانند خستگی و بی حالی کمک کند:
- مصرف غذاهای حاوی آهن
- ورزش منظم برای بهبود گردش خون
- پرهیز از مصرف دخانیات و نوشیدنی‌های الکلی
درمان تالاسمی ماژور
برای درمان تالاسمی ماژور که نوع شدیدی از این بیماری است، از روش‌های درمانی مختلفی استفاده می‌شود:
- انتقال خون
- برداشتن طحال در برخی موارد
- درمان آهن زدایی و رفع تجمع آهن
- پیوند مغز استخوان با عمل جراحی پیچیده
- تجویز داروهایی برای تحریک تولید گلبول قرمز
درمان خانگی تالاسمی
هیچ درمان خانگی خاصی برای رفع و کنترل تالاسمی وجود ندارد. این مشکل خونی باید زیر نظر پزشک و با روش‌های تخصصی و مداوم درمان شود. البته رعایت نکاتی مانند رسیدگی به تغذیه در این زمینه، به بیماران کمک می‌کند تا اوضاع را کنترل کنند. مصرف غذاهای زیر در خانه باعث کمک به مدیریت بیماری می‌شود:
- غذاهای سرشار از آهن مانند مرغ، ماهی، گوشت قرمز، حبوبات، سبزیجات با برگ سبز تیره
- مصرف غذاهای حاوی ویتامین سی
- استفاده از کلسیم و اسید فولیک
تالاسمی در زنان باردار
زنان بارداری که مبتلا به تالاسمی هستند، دچار کم خونی شدیدتر می‌شوند. در این دوران، بدن به آهن بیشتری نیاز دارد و برای همین، مشکل کم خونی در چنین بیمارانی افزایش پیدا می‌کند. ابتلا به تالاسمی در بارداری با مشکلات زیر هم همراه است:
- خطر زایمان زودرس
- رشد نامناسب جنین
- بالا رفتن فشار خون
- عفونت و لختگی خون
تالاسمی در کودکی
کودکان مبتلا به تالاسمی یا کم خونی مینور نیاز به مراقبت جدی و دائمی دارند. این بچه‌ها باید زیر نظر پزشک باشند و داروهای تجویزی را به طور مرتب، مصرف کنند. تغذیه مناسب و متعادل هم به بهبود وضعیت آن‌ها و کنترل بیماری کمک می‌کند. بهترین راه پیشگیری از تالاسمی در کودکان، مشاوره ژنتیک است. زوج‌ها باید پیش از فرزندآوری از احتمال انتقال بیماری به بچه آگاه شوند.
کم خونی مینور و ازدواج
اگر مادر و پدر ناقل ژن کم خونی مینور باشند، باید قبل از بچه‌دار شدن به نکاتی دقت کنند. نخستین کار این است که نزد مشاور ژنتیک بروند و اوضاع را ارزیابی کنند:
- اگر هر دو والد ناقل ژن کم خونی مینور باشند، احتمال انتقال این ژن به فرزندشان وجود دارد.
- اگر هر دو والد ناقل ژن باشند، احتمال ابتلای فرزندشان به تالاسمی ماژور در حدود ۲۵ درصد خواهد بود. این تالاسمی از نوع شدید است و به مراقبت‌های دائمی نیاز دارد.
مشاور ژنتیک به زوج‌ها کمک می‌کند تا از خطرات احتمالی انتقال بیماری به فرزندان جلوگیری کنند.
تالاسمی در آزمایش خون
از آزمایش‌های خون مختلف برای بررسی وضعیت بیماران مبتلا به تالاسمی یا کم خونی مینور استفاده می‌شود. پیش‌تر درباره این‌ها توضیحاتی دادیم که در اینجا کامل‌تر می‌شوند:
- شمارش کامل خون (CBC): این آزمایش میزان گلبول‌های قرمز، هموگلوبین و سایر اجزای خون را بررسی می‌کند. تعداد گلبول‌های قرمز و میزان هموگلوبین مبتلایان به تالاسمی کاهش پیدا می‌کند.
- الکتروفورز هموگلوبین: این آزمایش انواع مختلف هموگلوبین موجود در خون را اندازه گیری و بررسی می‌کند. بعضی از انواع هموگلوبین در بیماران به طور غیر طبیعی زیاد می‌شود.
- آزمایش ژنتیکی: این آزمایش برای شناسایی جهش‌های ژنی است که باعث تالاسمی می‌شوند.
نحوه پیشگیری از تالاسمی
امکان پیشگیری از تالاسمی وجود ندارد، اما آزمایش‌های ژنتیک نشان می‌دهند که دو فرد حامل این ژن هستند یا خیر. در نتیجه، پیش از بچه‌دار شدن می‌توانند احتمال ابتلا به تالاسمی فرزندشان را بررسی کنند. اگر شما یا همسرتان حامل جهش‌های ژنی هستید که امکان ابتلای فرزندتان به تالاسمی را زیاد می‌کند، پیش از فرزندآوری به مشاور ژنتیک مراجعه کنید.
طول عمر بیماران مینور
کسانی که تالاسمی خفیف دارند، طول عمری معمولی خواهند داشت. اگر برنامه‌های درمانی مانند تزریق خون و شلاتسیون آهن به درستی انجام شوند، هیچ مشکلی برای این افراد پیش نخواهد آمد. در نتیجه، ابتلا به تالاسمی خفیف روی طول عمر اثر منفی نمی‌گذارد. معمولاً بیماری‌های قلبی ناشی از آهن اضافی در بدن بیماران است که باعث مرگ و میر در آن‌ها می‌شود. بنابراین، اهمیت پیگیری درمان کیلاسیون آهن اهمیت زیادی دارد.
نکات مهم درباره تالاسمی یا کم خونی مینور
- ابتلا به تالاسمی عوارضی مانند وارد شدن آسیب به کبد، قلب و غدد درون ریز دارد.
- بیماران مبتلا به تالاسمی در معرض ابتلا به عفونت‌های مختلف هستند.
- برای درمان تالاسمی از روش‌هایی مانند آهن زدایی بدن و تزریق خون استفاده می‌شود.
- برای کنترل علائم تالاسمی باید غذاهایی سرشار از آهن مانند مرغ، ماهی، گوشت قرمز و حبوبات مصرف شود.
- استفاده از مکمل‌ها یا خوراکی‌های حاوی ویتامین ث (C) کلسیم و اسید فولیک برای مدیریت علائم تالاسمی ضروری است.
- شما برای کسب اطلاعات بیشتر در حوزۀ سلامت، به ویژه سلامت بانوان می‌توانید مقالات وبلاگ هرلایف را مطالعه کنید. در ضمن، امکان استفاده از خدمات کلینیک آنلاین هرلایف و فروشگاه اینترنتی این اپلیکیشن برای شما وجود دارد.
پرسش‌های پرتکرار
هیچ درمان خانگی برای این بیماری وجود ندارد و باید حتماً به پزشک مراجعه شود.
مصرف غذاهای سرشار از آهن مانند مرغ، ماهی، گوشت قرمز، حبوبات، سبزیجات با برگ سبز تیره و استفاده از غذاهای حاوی ویتامین سی، کلسیم و اسید فولیک.
منابع:
