سندرم ترنر (Turner Syndrome) زمانی اتفاق می‌افتد که نوزادی با یک کروموزوم (X) از دست رفته یا جزئی متولد می‌شود. این بیماری علائم و ویژگی های مختلفی مانند کوتاهی قد و مشکلات مربوط به عملکرد تخمدان را ایجاد می‌کند. هیچ درمانی برای سندرم ترنر نیست، اما امکان مدیریت سطح هورمون و سایر شرایط سلامتی وجود دارد. در این مقاله، از دلایل، علائم و عوارض بیماری در کنار روش‌های درمان آن می‌خوانید.
سندرم ترنر باعث بروز اختلالات و مشکلات بسیاری می‌شود که منجر به بیماری شدید و در اکثر موارد مرگ در کودکی می‌شود.
سندروم ترنر چیست؟
سندرم ترنر (TS) نوعی بیماری مادرزادی است که فقط افراد مؤنث را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این سندرم زمانی اتفاق می‌افتد که یکی از دو کروموزوم X، به طور جزئی یا کامل وجود نداشته باشد. سندرم ترنر ویژگی‌ها و علائم مختلفی دارد و در هر فرد، به شکل منحصر به فردی ظاهر می‌شود. با این حال، کوتاهی قد و کاهش عملکرد تخمدان (نارسایی اولیه تخمدان) دو ویژگی شایع آن، برای همه هستند.
اثرات و شدت این بیماری بنا به درجه ناهنجاری کروموزومی، بسیار متفاوت است. تقریباً از هر ۲ هزار نوزاد دختر، یک نفر به این بیماری مبتلا می‌شود. براساس برآوردها، تنها ۱ درصد از جنین‌های مبتلا به ناهنجاری کروموزمی ترنر زنده می‌مانند.
علائم سندرم ترنر چیست؟
سندرم ترنر به شکل‌های مختلفی ظاهر می‌شود. بنا به نوع بیماری، علائم سندرم آشکار یا پنهان هستند. در موارد آشکار، احتمال بروز نشانه‌ها در سنین زیر وجود دارد:
- قبل از تولد
- اندکی پس از تولد
- در اوایل کودکی
- در اوایل نوجوانی
- در بزرگسالی
ترنر روی افراد مختلف تأثیر متفاوتی می‌گذارد. بنابراین، باید با پزشک خود در مورد علائم و ویژگی‌هایی صحبت کنید که بر اساس ترکیب ژنتیکی منحصر به فرد خود یا فرزندتان به وجود می‌آیند. از علائم موجود در بیماران مختلف مبتلا به سندرم ترنر باید به این موارد اشاره کنیم:
- کوتاهی قد؛ با قد متوسط ۱۴۳ سانتی‌متر برای بزرگسالان
- نقص مادرزادی قلب؛ در حدود ۵۰ درصد از زنان مبتلا
- سینه فرورفته و پهن با نوک‌هایی با فاصله زیاد
- ناباروری؛ به دلیل رشد ناکافی تخمدان‌ها
- ناتوانی در صاف‌کردن مفاصل آرنج
- پوست اضافی روی گردن
- ناخن‌های نرم رو به بالا
- دست و پای پف‌کرده
- عدم قاعدگی (آمنوره)
- مشکلات شنوایی
- خال رنگی
علت بروز سندروم ترنر چیست؟
به طور معمول، انسان‌ها ۲۳ جفت کروموزوم (در مجموع ۴۶) دارند. کروموزوم‌ها به ۲۲ جفت شماره‌دار (اتوزوم) و یک جفت کروموزوم جنسی تقسیم می‌شوند. هر فرد از هر یک از والدین بیولوژیکی خود، یک کروموزوم دریافت می‌کند تا یک جفت بسازد.
جفت ۲۳ معمولاً شامل یک کروموزوم X و Y برای مردان و دو کروموزوم X برای زنان است. سندرم ترنر زمانی اتفاق می‌افتد که یکی از دو کروموزوم X در نوزاد از بین رفته یا ناقص باشد. محققان هنوز نمی‌دانند که چرا چنین اتفاقی رخ می‌دهد.
عوارض سندرم ترنر چیست؟
ابتلا به سندرم ترنر باعث بروز برخی از عوارض در بیماران می‌شود. این مشکلات بخش‌های مختلفی از اندام‌های آن‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهند. برای مثال:
- نقص مادرزادی قلب؛ امکان دارد که به طور طبیعی، ساختارهای مختلف قلب در رحم رشد نکنند. برخی از این نواقص بعداً رفع می‌شوند، برخی از آن‌ها هم نیاز به جراحی دارند.
- مشکلات شنوایی؛ برخی زنان مبتلا به سندرم ترنر دچار کاهش سطح شنوایی هستند. این مشکل ریشه در عفونت گوش دوران کودکی آن‌ها دارد. ضمناً ممکن است که دچار ناشنوایی عصبی ناشی از دژنراسیون (Degeneration) در اعصاب شنوایی شوند.
- عفونت گوش میانی (otitis media)؛ احتمال ابتلا به این عفونت در دختران مبتلا به سندرم ترنر بیشتر است، چون مسیر گوش آن‌ها باریک‌تر از حد طبیعی است.
- فشار خون بالا؛ این مورد بیشتر در زنان بزرگسال مبتلا به سندرم ترنر رخ می‌دهد و شاید ناشی از باریک شدن آئورت (یک شریان اصلی) باشد. امکان ترمیم این وضعیت با جراحی وجود دارد.
- ناهنجاری‌های کلیه؛ سونوگرافی می‌تواند برخی از ناهنجاری‌های ساختاری در کلیه‌ها را نشان دهد. البته عملکرد کلیه‌های مبتلایان معمولاً مطلوب است.
- عملکرد نامناسب تیروئید و دیابت؛ زنان مبتلا به سندرم ترنر بیشتر از دیگران در معرض ابتلا به دیابت نوع دوم و اختلالات غده تیروئید هستند.
انواع سندروم ترنر کدام‌اند؟
انواع مختلفی از اختلال ترنر (TS) وجود دارد. هر مورد بر اساس نحوه تغییرات یکی از کروموزوم تعریف می‌شود:
- مونوزومی ایکس (Monosomy X): در این نوع، هر سلول به جای دو کروموزوم X فقط یک کروموزوم X دارد. حدود ۴۵ درصد از افراد مبتلا به بیماری، دارای مونوزومی X هستند. این ناهنجاری کروموزومی به طور تصادفی در طول تشکیل سلول‌های تولید مثلی (تخمک یا اسپرم) در والد بیولوژیکی فرد مبتلا رخ می‌دهد. وجود یکی از این سلول‌های تولید مثلی غیرمعمول در ساختار ژنتیکی جنین (در زمان لقاح) باعث می‌شود که در هنگام تولد، یک کروموزوم X در هر سلول داشته باشد.
- سندرم موزاییک ترنر (mosaic turner syndrome): این نوع از سندرم در حدود ۳۰ درصد موارد ابتلا را تشکیل می‌دهد. برخی از سلول‌های بچه مبتلا به آن یک جفت کروموزوم X دارند، اما سلول‌های دیگر صاحب یک جفت کروموزوم هستند. این وضعیت به طور تصادفی در طول تقسیم سلولی، در اوایل بارداری اتفاق می‌افتد.
- سندرم ترنر ژنتیکی (genetic turner syndrome): در موارد نادر، احتمال دارد که نوزادان این وضعیت را به ارث ببرند، یعنی والدین بیولوژیکی آن‌ها با چنین مشکلی متولد شده و آن را به فرزند خود منتقل کرده‌اند. این نوع از سندرم معمولاً به دلیل گم شدن قسمتی از کروموزوم X اتفاق می‌افتد.
تشخیص سندروم ترنر چگونه است؟
امکان وقوع سندرم در دوران‌های مختلف تولد وجود دارد. بنابراین، پزشکان باید قبل و بعد تولد وجود بیماری را بررسی کنند و تشخیص بدهند. برای ارزیابی وضعیت هم روش‌های تشخیصی مختلفی وجود دارد:
- آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT): این آزمایش خون غربالگری برای والدین باردار است. در آن، علائمی بررسی می‌شوند که احتمال بروز مشکل کروموزومی در جنین را افزایش می‌دهند.
- سونوگرافی در دوران بارداری: ممکن است، سونوگرافی برخی از ویژگی‌های جسمی احتمالی مبتلایان به سندرم را نشان دهد؛ برای مثال، مشکلات قلبی یا مایع اطراف گردن. در این صورت، احتمالاً درخواست آمنیوسنتز (Amniocentesis) یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (Chorionic villus sampling) برای کمک به تأیید تشخیص هم داده می‌شود.
- آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی: این آزمایش‌ها مایع آمنیوتیک یا بافت جفت را بررسی می‌کنند. پزشکان آزمایش ژنتیکی با تجزیه و تحلیل کاریوتایپ (Karyotype) یعنی ترسیم کروموزم‌های موجود در سلول، روی مایع یا بافت را انجام می‌دهند. در نتیجه، مشخص می‌شود که جنین به سندرم ترنر مبتلا است یا خیر.
گاهی اوقات، تشخیص بیماری با بروز علائم واضحی بعد از تولد یا در اوایل کودکی، بسیار ساده می‌شود. بیماری برای برخی از افراد هم تا زمان بلوغ مشخص نمی‌شود. احتمال دارد که این افراد دوران بلوغ را طی کنند و پریود شوند، اما اغلب نارسایی اولیه تخمدان (یائسگی زودرس) دارند.
پس از تولد، آزمایش ژنتیکی با تجزیه و تحلیل کاریوتایپ آزمایشی انجام می‌شود. این آزمایش که نیاز به خونگیری دارد، فرصت تأیید ابتلا به سندرم ترنر را فراهم می‌کند.
درمان سندرم ترنر چیست؟
درمان خاصی برای سندرم ترنر وجود ندارد، اما برخی داروها و درمان‌ها به مدیریت علائم آن کمک می‌کنند. علاوه بر مراقبت از مشکلات پزشکی مرتبط (مانند بیماری‌های قلبی)، درمان سندرم ترنر اغلب روی هورمون‌ها متمرکز است. درمان‌ها شامل موارد زیر می‌شوند:
- درمان با هورمون رشد انسانی: تزریق هورمون رشد انسانی به بلند شدن قد فرد کمک می‌کند. اگر درمان به موقع شروع شود، داروها می‌توانند قد نهایی کودک را افزایش دهند.
- استروژن درمانی: اغلب، استروژن افراد مبتلا به سندرم ترنر سطوح پایینی دارد و همین موضوع روی رشد جنسی آن‌ها اثر منفی می‌گذارد. استروژن به رشد سینه و قاعدگی کمک می‌کند. با استروژن درمانی، رشد مغز، عملکرد قلب، کبد و سلامت استخوان‌ها هم بهتر می‌شود.
- پروژستین‌های دوره‌ای: این داروها باعث ایجاد چرخه قاعدگی منظم می‌شوند. پزشکان معمولاً درمان را در حدود سن ۱۱ یا ۱۲ سالگیِ بیمار شروع می‌کنند.
سندرم ترنر؛ غیرقابل پیش‌بینی، اما قابل کنترل
سندرم ترنر قابل پیشگیری نیست، اما قابل کنترل است. باید بدانید که تنها نیستید و خانواده‌های دیگری هم توانسته‌اند با این وضعیت کنار بیایند و آن را مدیریت کنند. برای کم کردن از دلهره‌ها و دغدغه‌های خود، با متخصصان مرتبط با درمان بیماری در ارتباط باشید و با کسب اطلاعات بیشتر درباره این وضعیت، ابتکار عمل را در کنترل اوضاع به دست بگیرید.
خیر، راهی برای پیشگیری از سندرم ترنر وجود ندارد. این وضعیت در زمان لقاح، به طور تصادفی اتفاق می‌افتد. والدین بیولوژیکی نمی‌توانند کاری برای جلوگیری از وقوع آن انجام دهند.
امید به زندگی برای افراد مبتلا به سندرم ترنر کمی کوتاه‌تر از افراد طبیعی است. با درمان‌ها و مدیریت علائم، امکان افزایش طول عمر این بیماران به اندازه افراد معمولی وجود خواهد داشت.
پزشک اطفال، متخصص قلب و عروق، چشم پزشک، متخصص گوش و حلق و بینی، نفرولوژیست و روانشناسان در زمینه درمان بیماران نقش دارند.
منابع:
