بیماری کم خونی داسی شکل (SCD) یک اختلال ژنتیکی خونی به حساب می‌آید که بر هموگلوبین تأثیر می‌گذارد. در (SCD)، یک جهش باعث می‌شود که گلبول‌های قرمز خون سفت و سخت شوند و به شکل یک هلال یا همان داسی شکل درآیند، در حالی که انعطاف پذیری طبیعی را ندارند.
این بیماری با کم خونی شدید، آسیب دیدگی کلیه، کبد، قلب و سایر اندام‌ها، ضعف و خستگی همراه است. در حالی که بیماران، بیشتر از افراد سالم در خطر ابتلا به بیماری‌های عفونی قرار دارند. این بیماری با روش‌هایی مانند درمان دارویی، پیوند مغز استخوان و دریافت خون درمان می‌شود.
کم خونی داسی شکل چیست؟
بیماری کم خونی داسی شکل (SCD) نوعی اختلال خونی به حساب می‌آید که در گروه بیماری‌های ژنتیکی قرار دارد. در طی این بیماری، هموگلوبین که مسئولیت انتقال اکسیژن را در سراسر بدن را به عهده دارد، از نظر ظاهری و انعطاف پذیری تغییراتی را متحمل می‌شود. به این شکل که ظاهری هلالی یا داسی شکل به خود گرفته و انعطاف پذیری آن به حد چشمگیری کاهش می‌یابد.
به دنبال این تغییرات، میزان اکسیژنی که هموگلوبین انتقال می‌دهد، به مقدار قابل توجهی کاهش می‌یابد. علاوه بر این، حرکت هموگلوبین‌ها به سختی و با سرعت کمتری انجام می‌شود. گاهی نیز، باعث انسداد عروق خونی و ایجاد مشکل در تحویل اکسیژن به بافت‌ها خواهند شد.
علائم کم خونی داسی شکل
بیماران مبتلا به سیکل سل، علائم متنوعی دارند. به این ترتیب گاهی علائم این بیماری از فردی به فرد دیگر متفاوت خواهند. با این وجود، علائم شایع این بیماری شامل موارد زیر می‌شوند:
کم خونی
به دلیل تخریب سریع گلبول‌های قرمز داسی شکل، افراد مبتلا به (SCD) اغلب کم خونی مزمن را تجربه می‌کنند که منجر به خستگی و ضعف می‌شود.
شرایط دردناک
درد مشخصه‌ای از بیماری سیکل سل است. هنگامی که سلول‌های داسی شکل جریان خون را مسدود می‌کنند، باعث ایجاد درد شدید، به ویژه در قفسۀ سینه، شکم، مفاصل و استخوان‌ها می‌شوند.
تورم در دست‌ها و پاها
این علامت که به اسم داکتیلیت یا آماس انگشت یا تورم دوکی شکل انگشت شناخته می‌شود، به دلیل جریان خون مسدود شده در اندام‌ها رخ می‌دهد و اغلب از علائم اولیۀ مهم کم خونی داسی شکل در نوزادان و کودکان است.
عفونت‌های مکرر
طحال، که در مبارزه با عفونت‌ها به بدن کمک میکند، می‌تواند توسط سلول‌های داسی شکل آسیب ببیند و حساسیت به عفونت‌ها، به ویژه در کودکان را افزایش دهد.
تأخیر در رشد
کم خونی مزمن ناشی از (SCD) می‌تواند رشد را کند کرده و بلوغ را در کودکان مبتلا به به این بیماری به تأخیر بیندازد.
مشکلات بینایی
مسدود شدن رگ‌های خونی در چشم می‌تواند به این اندام آسیب وارد کند. به نحوی که بیماران سیکل سل با مشکلات بینایی یا حتی نابینایی در طول بیماری مواجه می‌شوند.
سکتۀ مغزی
کودکان و بزرگسالان مبتلا به (SCD) در صورت مسدود شدن جریان خون به مغز، در معرض خطر سکتۀ مغزی قرار دارند. این مشکل با علائم عصبی همراه می‌شود.
زردی
از علامت دیگری که بیماری (SCD) را با کمک آن تشخیص می‌دهند، زردی است. زردی پوست و چشم می‌تواند به دلیل تجزیۀ سریع گلبول‌های قرمز در کبد رخ دهد. پزشک با کمک این نشانه و سایر علائم می‌تواند بیماری کم خونی داسی شکل را تشخیص دهد.
مشاوره آنلاین با بهترین پزشکان خون و سرطان
نحوه تشخیص کم خونی داسی شکل
پزشکان متخصص برای اینکه بتوانند بیماری کم خونی داسی شکل را تشخیص دهند، از راهکارهای مختلفی استفاده می‌کنند.
- دریافت شرح حال بیمار
- آزمایش خون
- الکتروفورز هموگلوبین
- نظارت بر سلامت نوزادان
- انجام تست ژنتیک
کم خونی داسی شکل در آزمایش
سیکل سل در آزمایش خون، آزمایش الکتروفورز هموگلوبین و تست ژنتیک سه تست مختلف قابل تشخیص است. اما آنچه اهمیت دارد، توجه به این نکته است که هر کدام از این آزمایش‌ها، ابعاد مختلفی از هموگلوبین را مورد بررسی قرار می‌دهند.
الکتروفورز هموگلوبین
این آزمایش قطعی‌ترین آزمایش برای تشخیص سیکل سل است. انواع مختلف هموگلوبین را در خون جدا میکند و می‌تواند هموگلوبین (S) شکل غیر طبیعی موجود در بیماری سلول داسی شکل است، تشخیص دهد.
شمارش کامل خون (CBC)
تست (CBC) می‌تواند کم خونی را با نشان دادن تعداد کم گلبول‌های قرمز، که در کم خونی سلول داسی شکل رایج است، نشان دهد.
اسمیر خون (Peripheral Blood Smear)
در این اسمیر خون، یک قطرۀ خون در زیر میکروسکوپ برای بررسی شکل گلبول‌های قرمز بررسی می‌شود. سلول‌های داسی شکل شاخص روشنی از کم خونی داسی شکل هستند.
هلالی بودن سلول داسی شکل (Sickle Cell Solubility)
آزمایش هلالی بودن سلول‌های داسی شکل وجود هموگلوبین (S) را بررسی میکند. اما بین ویژگی سلول داسی شکل (sickle cell trait) و بیماری کم خونی داسی شکل تمایز قائل نمی‌شود. بنابراین معمولاً در صورت مثبت بودن، الکتروفورز هموگلوبین انجام می‌شود.
آزمایش ژنتیک
آزمایش (DNA) می‌تواند جهش در ژن (HBB) را شناسایی کند که مسئول ایجاد بیماری سیکل سل است. این امر به ویژه برای غربالگری قبل از تولد یا تأیید تشخیص در نوزادان مفید است.
دلایل کم خونی داسی شکل
اکنون می‌دانیم ژن (HBB) مسئول ایجاد سلول‌های داسی شکل است. هنگامی که فردی از یکی از دو والد خود، دو نسخه از ژن جهش یافتۀ مذکور را به ارث می‌برد، به این بیماری مبتلا می‌شود. در حقیقت دلایل ابتلای خانم‌ها و آقایان به (SCD) عبارتند از:
- به ارث رسیدن ژن: اگر پدر و مادر، یک نسخه از ژن (HBB) جهش یافته را داشته باشند، ۲۵ درصد احتمال ابتلای فرزندان آنها به بیماری سیکل سل وجود دارد.
- تأثیرات هموگلوبین (S) شکل: هنگامی که هموگلوبین (S) شکل به حمل اکسیژن می‌پردازد، با مشکلاتی مانند کاهش انعطاف پذیری سلول‌های خونی و انسداد عروق خونی منجر می‌شود.
- عوامل محیطی و بهداشتی: عواملی مانند ابتلای بیماران سیکل سل به عفونت، کمبود آب بدن و کاهش سطح اکسیژن دریافتی افراد باعث می‌شوند که سلول‌های داسی شکل برای انتقال اکسیژن بیشتر فعالیت کنند و احتمال انسداد رگ‌های خونی با این سلول‌ها وجود دارد.
عوارض کم خونی داسی شکل
| عارضه | توضیحات |
| احساس درد مداوم | درد ناگهانی و شدید ناشی از جریان خون مسدود شده در استخوان‌ها، مفاصل و اندام‌ها حس می‌شود. |
| کم خونی | فرد به دلیل کم خونی با علائمی مانند خستگی مزمن، ضعف و رنگ پریدگی به دلیل کم بودن تعداد گلبول‌های قرمز خون مواجه می‌شود. |
| تورم دست و پاها | اگر سیکل سل درمان نشود، باعث احتباس مایعات در دست و پاها می‌شود. این عارضه در کودکان نیز شایع است. |
| ابتلا به عفونت | آسیب دیدن طحال به ویژه در کودکان مبتلا به سیکل سل، احتمال ابتلا به عفونت را افزایش می‌دهد. |
| تأخیر در رشد | گاهی کاهش رشد و تأخیر بلوغ در کودکان به دلیل کم خونی مزمن رخ می‌دهد. |
| مشکلات بینایی | آسیب چشم و از دست دادن بینایی به دلیل مسدود شدن رگ‌های خونی در چشم رخ می‌دهد. |
| سندرم قفسه سینۀ حاد | درد شدید قفسۀ سینه، تب و مشکل در تنفس ناشی از انسداد عروق ریه از عوارض کم خونی داسی شکل هستند. |
| سکتۀ مغزی | جریان خون مسدود شده در مغز می‌تواند احتمال سکتۀ مغزی را حتی در کودکان افزایش دهد. |
| فشار خون ریوی | به دلیل تلاش بیشتر بدن بیمار مبتلا به سیکل سل برای تأمین اکسیژن، فشار خون در ریه‌ها افزایش می‌یابد که با تنگی نفس و مشکلات تنفسی همراه است. |
| آسیب دیدن اندام‌های داخلی | کمبود اکسیژن و انسداد عروق خونی در اندام‌های مختلف باعث آسیب دیدن اندام‌‌هایی مانند کبد و کلیه می‌شوند. |
درمان کم خونی داسی شکل
روش‌های مختلفی وجود دارند که با کمک آنها می‌توان کم خونی داسی شکل را درمان کرد. درمان این بیماری با درمان دارویی، انتقال خون، پیشگیری از عفونت و سلول‌های بنیادی امکان پذیر است.
درمان دارویی
برای اینکه بتوانید دردهای مزمن، عفونت و کم خونی ناشی از ابتلا به (SCD) را رفع کنید، باید از داروهایی مانند مسکن‌هایی از جمله ایبوپروفن، استامینوفن و نوافن، آنتی بیوتیک‌هایی مانند پنی سیلین و قرص‌های مکمل آهن، اسید فولیک و شربت آهن استفاده کنید.
انتقال خون
انتقال خون منظم ممکن است برای افزایش تعداد گلبول‌های قرمز سالم و کاهش عوارضی مانند سکتۀ مغزی یا کم خونی شدید راهکار مفیدی به حساب آید.
سلول‌های بنیادی
پیوند مغز استخوان یکی از راهکارهای مهمی است که با کمک آن می‌توان بیماران سیکل سل (SCD) را درمان کرد. این راهکار پرهزینه است، اما برای کودکان و نوجوانان راهکار درمانی خوبی به حساب می‌آید.
پیشگیری از عفونت
با تقویت سیستم ایمنی، درمان طحال و همچنین واکسیناسیون می‌توان تا حد زیادی احتمال ابتلای بیماران سیکل سل را به بیماری‌های عفونی گرفت.
چه کسانی در معرض کم خونی داسی شکل هستند؟
شاید این سؤال برای شما هم به وجود آمده باشد که چه کسانی بیشتر در معرض ابتلا به کم خونی داسی شکل قرار دارند. اما در پاسخ می‌توانیم به افرادی اشاره کنیم که سابقۀ خانوادگی در ابتلا به این بیماری دارند. افرادی که ژن جهش یافتۀ (HBB) را در (DNA) خود دارند و همچنین خانم‌هایی که چند فرزند مبتلا به سیکل سل دارند، احتمالاً در بارداری‌های بعدی هم فرزندانی مبتلا به کم خونی داسی شکل به دنیا خواهند آورد.
البته نباید فراموش کرد که نژادهای خاصی مانند نژادهای آفریقایی، عربی، مدیترانه‌ای، هندی‌ها و پاکستانی‌ها، بیشتر در خطر این بیماری قرار دارند.
نحوۀ پیشگیری از کم خونی داسی شکل
برای اینکه بتوانید از ابتلای فرزندان خود به بیماری سیکل سل جلوگیری کنید، بهتر است چند راهکار مهم را در نظر داشته باشید:
- دریافت مشاورۀ ژنتیک
- تست ژنتیک پیش از بارداری
- بررسی شرایط سلامت جنین در سه ماه‌های اول تا سوم
- انتخاب همسری سالم از نظر ژن کم خونی داسی شکل
- انجام لقاح مصنوعی همراه با تشخیص ژنتیکی پیش از کاشت (PGD)
این راهکارها کمک می‌کنند که احتمال ابتلای فرزندان شما به بیماری (SCD) کاهش یابد. علاوه بر این، شما می‌توانید با انتخاب رویانی که چنین ژنی را ندارد، لقاح مصنوعی را با موفقیت از این نظر پشت سر بگذارید. در ضمن باید سلامت همسر خود را از نظر ژنتیکی و احتمال ابتلا به این بیماری بررسی کنید.
تفاوت کم خونی تالاسمی و کم خونی داسی شکل
دو بیماری کم خونی تالاسمی و سیکل سل اختلال‌های خونی به حساب می‌آیند که از نظر ژن‌های ایجاد کنندۀ بیماری‌ها، علائم، راهکارهای تشخیصی و همچنین روش درمان فرق دارند.
| تفاوت‌ها | تفاوت‌های دو نوع اختلال کم خونی تالاسمی و سیکل سل |
| نوع اختلال ژنتیکی | در تالاسمی‌های ماژور و مینور، بخش‌های خاصی از هموگلوبین آسیب می‌بینند. اما در کم خونی داسی شکل، هموگلوبین از نظر ظاهر و انعطاف پذیری تغییر میکند. |
| تأثیر بر هموگلوبین | در تالاسمی هموگلوبین ناکافی و همچنین موارد نامعمول کوچک و شکننده هستند. اما در سیکل سل، هموگلوبین شکل داسی داشته و منعطف نیستند. |
| علائم | علائم بیماران تالاسمی و سیکل سل با هم تفاوت‌هایی دارند. مثلاً در تالاسمی طحال و کبد بزرگ می‌شوند اما در بیماری دیگر، این دو اندام تغییر سایز ندارند. شکل غیر طبیعی استخوان در بیماران تالاسمی و احتمال سکتۀ مغزی بیماران کم خونی داسی شکل از تفاوت‌های این دو بیماری هستند. |
| تشخیص | بیماری کم خونی داسی شکل علاوه بر هموگلوبین الکتروفورز که برای تالاسمی هم کاربرد دارد، با اسمیر خون نیز تشخیص داده می‌شود. |
| درمان | برای درمان تالاسمی از روش برداشتن آهن (شلاته کردن)، انتقال خون و سلول‌های بنیادی استفاده می‌شود. اما درمان کم خونی داسی شکل علاوه بر انتقال خون و پیوند مغز استخوان با هیدروکسی اوره نیز برای کاهش احتمال سکته کردن نیز صورت می‌گیرد. |
کم خونی داسی شکل و ورزش
بیماران کم خونی داسی شکل، به دلیل کمبود اکسیژن در خون، عموماً هنگام ورزش با مشکلاتی مانند خستگی زودرس، پایین بودن ظرفیت برای ورزش و داشتن دردهای عضلانی و مفصلی مواجه می‌شوند. اما پیاده روی، شنا، یوگا و دوچرخه سواری کمتر از سایر ورزش‌ها به این افراد فشار وارد می‌کنند. این افراد باید به میزان کافی آب بنوشند تا دچار انسداد عروق خونی نشوند. علاوه بر این، باید در دمای خیلی پایین یا خیلی بالا ورزش نکنند. زیرا باعث تشدید درد و ناراحتی‌های آنها می‌شوند.
کم خونی داسی شکل و مالاریا
نکتۀ مهمی که دربارۀ بیماران سیکل سل می‌توان گفت، مقاومت بالاتر این افراد نسبت به بیماری مالاریاست. زیرا انگل مالاریا در هموگلوبین‌های داسی شکل دوام نمی‌آورد و محیط مناسب هموگلوبین‌های سالم هستند که در افراد سالم بیشتر وجود دارند. با این حال باید همچنان مراقب باشند که به این بیماری مبتلا نشوند.
چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم؟
بیمارانی که کم خونی داسی شکل دارند، باید همواره تحت نظر پزشک باشند، اما اگر علائمی مانند مشکلات تنفسی، دردهای مزمن، مشکلات بینایی، عفونت‌های مکرر و رشد کودکان رخ دادند، باید با پزشک متخصص مشورت شود.
نکات مهم کم خونی داسی شکل
- بیماری کم خونی (SCD) یک اختلال ژنتیکی خونی به حساب می‌آید که بر هموگلوبین تأثیر می‌گذارد. در این بیماری ظاهر هموگلوبین داسی شکل و انعطاف پذیری آن کاهش می‌یابد.
- علائم بیماری سیکل سل شامل درد مداوم، زردی، مشکلات تنفسی، مشکلات رشدی افراد و همچنین سکتۀ مغزی هستند.
- درمان دارویی (مسکن‌ها و آنتی بیوتیک‌ها)، پیوند مغز استخوان و انتقال خون برای درمان بیماری (SCD) مفید هستند.
- شما برای مشورت با پزشک می‌توانید از خدمات کلینیک هرلایف و برای خرید محصولات بهداشتی و سلامتی نیز از فروشگاه آنلاین هرلایف بهره مند شوید.
پرسش‌های پرتکرار
روش‌های درمانی برای کاهش و کنترل علائم کم خونی داسی شکل هستند و راه درمان کامل وجود ندارد.
شدت بیماری، وجود یا عدم وجود عوارض و کیفیت درمان در طول عمر بیماران مؤثر هستند. اما طول عمر این افراد با درمان مناسب ۴۰ تا ۶۰ سال یا حتی بیشتر است.
منابع:
